АЛЬБИНИЗМ И ПРИЧИНЫ ЕГО ВОЗНИКНОВЕНИЯ
Keywords:
Альбинизм, меланин, тирозиназа, генетические мутации, OCA1, OCA2, TRP1, GPR143, аутосомно-рецессивное наследование, меланогенезAbstract
В статье представлен комплексный научный анализ
альбинизма как наследственного генетического заболевания, связанного с
нарушением процессов меланогенеза. Рассматриваются молекулярно
генетические механизмы развития патологии, включая мутации ключевых
генов, участвующих в синтезе меланина. Описаны клинические проявления со
стороны кожи, волос и органа зрения, а также функциональные нарушения
зрительной системы. Отдельное внимание уделено типам наследования,
генетической
гетерогенности
заболевания,
современным
принципам
классификации и эпидемиологическим особенностям. Рассматриваются
диагностические подходы и современные принципы медико-генетического
консультирования.
References
1. Gronskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism //
Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2007. – Vol. 2. – P. 43. – DOI: 10.1186/1750
1172-2-43.
2. King R.A., Summers C.G. Albinism // Dermatologic Clinics. – 2019. – Vol.
37, No. 2. – P. 141–150. – DOI: 10.1016/j.det.2018.11.002.
3. Oetting W.S., King R.A. Molecular basis of albinism: mutations in the
tyrosinase gene (TYR) // Human Genetics. – 1999. – Vol. 104, No. 5. – P. 437–445.
