IRSIY KASALLIKLARNI PRENATAL DIAGNOSTIKA QILISHNING ZAMONAVIY YONDASHUVLARI
Keywords:
irsiy kasalliklar, prenatal diagnostika, hujayrasiz fetal DNK (cfDNA), noninvasiv prenatal test (NIPT), NIPT-plus, xromosomal mikromassiv tahlili (CMA), eksom sekvensiyalash (ES), butun genom sekvensiyalash (GS), fetal fenotiplash, sun’iy intellekt, kengaytirilgan tashuvchilik skriningi (ECS), etik muammolar, konsanguinitet.Abstract
Zamonaviy tibbiyot irsiy kasalliklarni homilalik davrida aniqlash orqali reproduktiv salomatlikni himoya qilish, oilaviy rejalashtirish va sog‘liqni saqlash yukini kamaytirishning asosiy vositasiga aylandi. Ushbu maqolada irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasining an’anaviy va innovatsion usullari – ultratovush skriningi, biokimyoviy markerlar, invaziv protseduralar (xorionik villus namunasi olish va amniotsentez), hujayrasiz fetal DNK (cfDNA) asosidagi noninvasiv prenatal test (NIPT va NIPT-plus), xromosomal mikromassiv tahlili (CMA), eksom sekvensiyalash (ES), butun genom sekvensiyalash (GS), kengaytirilgan tashuvchilik skriningi (ECS) hamda sun’iy intellekt (AI) yordamida fetal fenotiplash – chuqur va tizimli tahlil qilinadi.. Integratsiyalashgan strategiya (NIPT + CMA + ES/GS + AI-fenotiplash) irsiy kasalliklarni erta aniqlash va oilalarga maslahat berish imkonini kengaytiradi. Maqolada ushbu usullarning afzalliklari, cheklovlari, etik muammolari va O‘zbekiston kabi yuqori konsanguinitetli mintaqalardagi qo‘llanilishi ko‘rib chiqiladi.
References
